中政易动决策网报道 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM),患者常被称为"淀粉人",是一种临床异质性强、以进行性心力衰竭为主要特征的心肌病。该病因症状不典型极易误诊,预后极差,中位生存期仅2至6年,多数患者死于心源性死亡。中山大学附属第一医院心血管内科主任医师陈艺莉强调,早期诊断是改善"淀粉人"生存质量的关键。
60岁以上男性是ATTR-CM的高危人群。当出现不明原因水肿、呼吸困难、心律异常,或伴有房颤、心肌标记物轻度升高、心动过缓等症状时,需警惕患病可能。78岁的何叔就曾因脚踝肿胀误当风湿病,直到肿胀蔓延至小腿、手指蜷曲无法活动,才辗转确诊。这类患者早期症状隐匿,可能表现为脚肿、气短,也可能是脊柱酸痛、关节僵硬,甚至恶心腹胀,极易被误诊为普通心衰、肾病或神经病变。
临床数据显示,22%的患者发病时存在周围神经病变症状,非专科医生易漏诊;57.3%的患者确诊时心脏功能已严重受损。"心肌肥厚、心力衰竭同时伴心电图低电压,是典型警示征。"陈艺莉指出,基层医院对该病认识不足、检测条件有限,导致大量病例漏诊。她呼吁,遇到不明原因水肿、气短的老人,应多询问是否有手脚麻木,常规做心脏彩超——"多问一句、多查一项,可能就多救一条命"。
ATTR-CM的致命性在于病情进展迅速。由于淀粉样纤维在心肌间质沉积,会持续损害心脏功能。研究证实,早期诊断能为治疗争取时间,延缓恶化。陈艺莉期待未来更多创新药物问世,帮助"淀粉人"走出误诊与煎熬,拥抱有质量、有尊严的生活。